Привіт, Геноміко!
Наш новий учасник спільноти, Сергій Науменко (PhD, Research Associate з Harvard T.H. Chan School of Public Health), запропонував зустрітися та оговорити дві статті:
1. Про нову збірку геному людини;
2. Та про те, як вона впливає на аналіз мінливостей.
Попри те, що геном людини був прочитаний ще у 2001 році й ця послідовність вдосконалювалась та використовувалась у всіх популяційних та генетико-медичних проєктах, він був фрагментований (майже 1000 контігів), та на 8% не закінчений (невідомі послідовності у subtelomeric and pericentromeric regions, недавні сегментні дуплікації, rDNA та ін.). Лише останніми роками технології ultralong sequencing reads (Oxford Nanopore and PacBio HIFI) дозволили прочитати довгі послідовності та "перестрибнути" через повтори та складні ділянки. Ще одною складовою успіху стало вдосконалення алгоритмів збірки геному основаних на string graphs (граф стрічок).
Коли: завтра, 16.04.22, о 18:00 за Київським часом (або 11:00 за EDT часом)
Де: Zoom
