Хвороба Штрюмпеля, або сімейна спастична параплегія Хвороба | Медичний факультет №1 НМУ імені О.О. Богомольця

Хвороба Штрюмпеля, або сімейна спастична параплегія

Хвороба Штрюмпеля - це генетично обумовлене захворювання, яке характеризується ураженням пірамідних шляхів і проявляється наростаючим гіпертонусом м’язів нижніх кінцівок.

Вперше хвороба була описана німецьким клініцистом А.Штрюмпелем в 1883 році.

Знайти точні дані про поширеність даної патології є утрудненим, вони варіюють від 6 до 8 випадків на 100000 загальної популяції.

Патогенез хвороби вивчений ще недостатньо. На данний час виникнення пов’язують з дефектом гену SPG1 в ембріогенезі, що призводить до неправильного формування аксонів нервових клітин в головному мозку, мозочку та спинному мозку. Зміни в гені SPG2 призводить до порушення синтезу мієліну та дозрівання олігодендроцитів.

Клінічно початок захворювання характеризується ходьбою навшпиньки, потім хворі скаржаться на утруднення ходи, часті падіння, втрату рівноваги. З наростанням гіпертонусу з’являється гіперрефлексія, клонічні судоми. З боку нервової системи хвороба найчастіше проявляється развитком деменції.

Для лікування використовують баклофен, діазепам, дантролен. Застосовуються вони як перорально, так і ендолюмбально при важких формах спастичності.

Непогано себе зарекомендував ботулотоксин, який вводять в литкові м’язи та задню групу м’язів стегна. Після його введення спостерігається значне поліпшення рухливості