​​MODY-діабет (від англ. maturity-onset type diabetes of the y | МеД📖

​​MODY-діабет (від англ. maturity-onset type diabetes of the young, сімейний діабет з домінантним типом успадкування, «масонський» діабет) — це неоднорідна група захворювань, які характеризуються генетичними дефектами β-клітин підшлункової залози з моногенним типом успадкування, що характеризуються порушенням секреції інсуліну, рідше з порушенням функції печінки, нирок та інсулінорезистентністю.

Вперше він був описаний R. Tattersall у 1974, а вже у 1975 автор разом з S. Fajans використовують термін «MODY-діабет».

За різними даними, частота MODY-діабету коливається від 2 до 13% від усіх зареєстрованих випадків діабету та має різну поширеність у світі. Налічується близько 13 видів синдромів MODY.

Патогенетичною основою захворювання є мутація генів, які задіяні в обміні глюкози.

Клінічні критерії MODY-діабету:

наявність ЦД у хоча б двох членів сім’ї у двох і більше поколіннях;

аутосомно-домінантний тип успадкування;

інсулін-незалежний тип порушення вуглеводного обміну, що проявляється відсутністю потреби лікування інсуліном протягом п'яти років після постановки діагнозу або клінічно значущими рівнями С-пептиду на тлі інсулінотерапії (>200 пмоль/л);

відсутність клінічних ознак, притаманних ЦД 2 типу (ожиріння, acanthosis nigricans); початок до 25 років життя.

Більшість таких пацієнтів мають нормальний глікемічний профіль після народження з повільним, прогресивним погіршенням толерантності до глюкози та розвитком гіперглікемії у підлітковому та молодому віці.

#ендокринологія