​​Кришталева хвороба (недосконалий остеогенез, хвороба Лобштей | МеД📖

​​Кришталева хвороба (недосконалий остеогенез, хвороба Лобштейна-Вролика)

В 95 % випадків причиною є мутація генів, відповідальних за синтез колагену І типу – Collagen, type I, alpha 1 (COL1A1) та Collagen, type I, alpha 2 (COL1A2).

Тип передачі – в більшості аутосомно-домінантний.

Серед загальних симптомів, окрім надмірної ламкості кісток, їх деформації, м’язової гіпотонії та порушень постави, є такі характерні особливості:

Блакитний відтінок склер (внаслідок порушеного синтезу колагену зменшується товщина склери й хороїдальні вени починають «просвічуватись» крізь неї);

Часткова або повна втрата слуху (порушене формування середнього та/або внутрішнього вуха);

Можливе порушення дентиногенезу (коричневий або блакитно-сірий відтінок зубів).

Для діагностики використовуємо рентгенографію(ознаки остеопорозу), денситометрію (зменшення кісткової щільності), біопсія шкіри із подальшим гістологічним дослідженням та аналіз ДНК з метою виявлення характерних мутацій.

Етіотропне лікування, як і для більшості генетичних захворювань, на сьогодні не розроблене. Стандартом медикаментозної терапії є біфосфонати через їхні антирезорбтивнi властивостi. Одним із ключових положень є запобігання дефіциту вітаміну Д та кальцію.