​#цікава_генетика Синдром MДП, також відомий як дисплазія ни | Розумний лікар📣

​#цікава_генетика

Синдром MДП, також відомий як дисплазія нижньої щелепи з глухотою та ознаками прогероїду, є надзвичайно рідкісним метаболічним розладом, який перешкоджає накопиченню жирової тканини під шкірою.

Може бути викликаний аномаліями гена POLD1 на хромосомі 19, що призводить до того, що фермент, важливий для реплікації ДНК, є дефектним.

Симптоми:

гіпоплазія нижньої щелепи,
глухота,
підтяжка шкіри,
ліподистрофія,
низький рівень тестостерону у чоловіків,
контрактури довгих сухожиль пальців ніг, що призводить до кігтів і скутості суглобів.

На фото 18-річний Ділан Ломбард з Глазго, Шотландія, один з 13 людей у світі, які мають цей синдром.