Для пацієнтів зі спінальною м'язовою атрофією (СМА) в Україні | Молекулярна медицина та мережі
Для пацієнтів зі спінальною м'язовою атрофією (СМА) в Україні вперше з'явилися ліки: МОЗ пише, що отримали понад 150 флаконів Spinraza.
Що це означає?
Те, що пацієнти зі СМА отримають високоякісне лікування без необхідності чекати на благодійні програми від виробника або їхати за кордон. European Medicines Agency у своєму резюме посилається на дослідження, де 51% та 57% дітей, що отримали спінразу, мали покращення здатності до рухів за 12 та 15 місяців лікування відповідно.
Механізм дії цього препарату потребує його постійного використання. Spinraza інгібує фактор сплайсингу, який у звичайних умовах модифікує продукт гена SMN2 і робить його менш стабільним та ефективним. Таким чином, навіть якщо функція гена SMN1 знижена (це і є причиною СМА), це може частково компенсуватися за допомогою майже ідентичного SMN2, який, завдяки лікуванню, буде виробляти функціональний білок. Тому, на жаль, про повне одужання не йдеться - проте це може позитивно вплинути на якість життя таких дітей.
За схемою виробника, лікування починається з чотирьох доз з інтервалом 14-14-30 діб, а потім додаткове введення необхідне кожні чотири місяці, тобто сім доз за перший рік, і далі по три дози на рік. За отриманою кількістю виглядає так, що 21 пацієнт, який ще не отримував лікування, буде забезпечений на рік.
За різними даними, які я знайшов, в Україні цього року може бути 200-400 людей зі СМА, більшість з яких - діти. Можливо, певні з них є кандидатами на інше лікування (наприклад, Zolgensma) або вже отримують Spinraza з інших джерел. Проте ситуація з ліками проти рідкісних захворювань така, що навіть при хворобах, де вони існують, їх доступність та ціна є проблемою: у цьому випадку, вартість однієї дози є біля $100 000. Тому сподіваюся, що в майбутньому на ринок вийде більше ефективних препаратів для лікування СМА, а поява генериків о 2030-х допоможе знизити ціну.
____
Якщо цікаво, поширте допис серед колег. Раніше я писав про СМА: 1) генетика та 2) лікування.
