Муковісцидоз (кістозний фіброз) - системне спадкове захворюван | Dr.Stukanov
Муковісцидоз (кістозний фіброз) - системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена регулятора муковісцидозу, що характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання. Муковісцидоз представляє особливий інтерес не лише через широку поширеність, а й тому, що це одне з перших спадкових захворювань, які намагалися лікувати.
В основі захворювання лежать мутації у гені. Ідентифіковано близько 2000 мутацій гена муковісцидозу. Наслідком мутації гена є порушення структури та функції білка, який отримав назву муковісцидозного трансмембранного регулятора провідності. Наслідком цього є згущення секретів залоз зовнішньої секреції, утруднення евакуації секрету та зміна його фізико-хімічних властивостей, що, своєю чергою, і зумовлює клінічну картину захворювання. Зміни у підшлунковій залозі, органах дихання, шлунково-кишковому тракті реєструються вже у внутрішньоутробному періоді та з віком пацієнта неухильно наростають. Виділення в'язкого секрету екзокринними залозами призводить до утруднення відтоку та застою з подальшим розширенням вивідних проток залоз, атрофією залізистої тканини та розвитком прогресуючого фіброзу. Активність ферментів кишечника та підшлункової залози значно знижена.
