​Муковісцидоз – це рідкісне, прогресуюче, генетичне захворюван | MEDbro

​Муковісцидоз – це рідкісне, прогресуюче, генетичне захворювання. Характеризується мутацією в гені (CFTR), що кодує білок, який відповідає за транспортування хлору через клітинні мембрани по всьому тілу.

#science_bro

Через некоректне функціонування цього білка відбувається блокування транспорту та реабсорбції йонів хлору клітинами. Це призводить до затримки в них рідини та підвищення в’язкості слизових виділень у дихальній і травній системах. Розвивається хронічний обструктивний процес у дихальних шляхах, який супроводжується розвитком бактеріальної інфекції, порушеннями травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози та підвищеним вмістом електролітів у потовій рідині.

Хоча відомо приблизно 2000 мутацій гена CFTR, найпоширенішою з них є мутація F508del, яка вражає 90% населення з муковісцидозом.

Донедавна ефективної терапії муковісцидозу не існувало. Переважно його лікували симптоматично, що покращувало якість життя хворих, але не завжди гарантовано. Ще у 2019 році FDA (Американський департамент з контролю ліків) затвердив препарат Trikafta.

Trikafta – комбінація трьох препаратів, які націлені на дефектний білок CFTR. Вони допомагають білку, створеному мутацією гена CFTR, функціонувати ефективніше. Цей засіб є першим затвердженим засобом лікування, який є ефективним для пацієнтів із муковісцидозом у віці від 12 років, що володіють принаймні однією мутацією F508del.

Загалом було зібрано дані 510 пацієнтів із муковісцидозом у двох дослідженнях. Препарат виявився ефективним і безпечним для всіх хворих.

А от чому ми розповіли про муковісцидоз і цей препарат? Дізнаєтеся в наступному пості

Підготував: Роман Никон
Фото: Ярина Іванів