2021-07-22 13:00:31
MODY-діабет (
від англ. maturity-onset type diabetes of the young, сімейний діабет з домінантним типом успадкування, «масонський» діабет) — це неоднорідна група захворювань, які характеризуються генетичними дефектами β-клітин підшлункової залози з моногенним типом успадкування, що характеризуються
порушенням секреції інсуліну, рідше з порушенням функції печінки, нирок та інсулінорезистентністю.
Вперше він був описаний R. Tattersall у 1974, а вже у
1975 автор разом з S. Fajans використовують термін «MODY-діабет».
За різними даними, частота MODY-діабету коливається від
2 до 13% від усіх зареєстрованих випадків діабету та має різну поширеність у світі. Налічується близько
13 видів синдромів MODY. Патогенетичною основою захворювання є
мутація генів, які задіяні в обміні глюкози.Клінічні критерії MODY-діабету: наявність ЦД у хоча б двох членів сім’ї у двох і більше поколіннях;
аутосомно-домінантний тип успадкування;
інсулін-незалежний тип порушення вуглеводного обміну, що проявляється відсутністю потреби лікування інсуліном протягом п'яти років після постановки діагнозу або клінічно значущими рівнями С-пептиду на тлі інсулінотерапії (>200 пмоль/л);
відсутність клінічних ознак, притаманних ЦД 2 типу (ожиріння, acanthosis nigricans); початок до 25 років життя.
Більшість таких пацієнтів мають
нормальний глікемічний профіль після народження з повільним, прогресивним погіршенням толерантності до глюкози та розвитком гіперглікемії у підлітковому та молодому віці.
#ендокринологія
342 views10:00
М
