2021-02-28 21:22:28
Сьогодні Міжнародний день орфанних (рідкісних) захворювань
Настільки рідкісних, що доза препарату, здатна за один раз вилікувати від окремої орфанної хвороби, може коштувати 2 мільйони доларів (я навіть не можу уявити, що ж з тим препаратом роблять, що він стільки коштує).
Найстрашніше, що в більшості такою бідою страждають саме діти, що, зрештою, не доживають до дорослого віку.
Ось цитата з сайту МОЗу
"Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років."
Ви таких дітей, напевне, не помічаєте, бо їх дуже мало, а їхні батьки б'ються головою об стіни, щоб дістати дорогезні ліки чи потрапити на лікування/реабілітацію в розвинені країни.
Україна, в цьому плані - бантустан.
Та повірте мені на слово - ці діти зовсім і зовсім поруч.
Тим не менш, в цей день Оксана Півень написала прекрасний пост, де доступною мовою розповіла про орфанну хворобу СМА - спінальну м'язову атрофію.
Розповіла про її причини з точки зору науки, механізми, наслідки.
Але головне - Оксана розповідає про дива, які намагається зробити сучасна наука для лікування цього недугу, що змушує батьків виплакувати очі.
Редагування генів і оце усе.
Поки на мишах, але надія є.
Почитайте, дуже цікаво.
А, і так, там ще є петиція до президента з приводу закупівлі ліків для орфанних хворих.
Вона давно набрала необхідну кількість голосів, можете її підписати, щоб людей було більше.
Майте гарний вечір.
Допис Оксани Півень https://www.facebook.com/opiven/posts/3750180668353008
"#CRISPR #biomed #Biothech #SMA #science
Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА), це захвоювання відноситься до орфанних захворювань і є дуже рідкісним, доприкладу в Україні таких діток близько 200. У таких хворих не напрацьовується всього один білочок - survival motor neuron (SMN), і через його брак моторні нейрони гинуть, а отже, раз їх немає то і контролювати активність м'язів нікому. Немає посередників між мозком та м'язами щоб передавати їм сигнали до роботи, і м'язи атрофуються, і це летально. Усе це трапляється через мутацію - генетичну помилку у гені SMN1, і ця помилка є найбільш поширеною причиною смертності у дітей.
У 2020 році група вчених із Китаю та США оприлюднили роботу де показали, що застосувавши молекулярні ножиці на мишах, можна вилікувати СМА. Оригінальність роботи в тому, що вчені вирішили не проводити маніпуціяй з кодуючою послідовнстю гену, не намагались вбудувати "правильнy" копію гену, вони вирішили попрацювати над сплайсингом мРНК цього гена. у результаті Екзон 7 ( це така частинка гена) включався до послідовності мРНК і білок який потрібний для виживання моторних нейронів напрацьовувався. Медіана виживання мишей зі СМА після такої терапії була продовжена до 400 днів, а для миші з її середньою тривалістю життя 2,5 роки це суттєво.
Звісно це виключно експреиментальна робота, проте такий підхід є дуже перспективним і у клініці. І можливо через пару років це буде трохи дешевший спосіб врятувати життя пацієнта зі СМА.
Бо нині, є кілька препаратів які теж можуть врятувати, але коштують колосальні кошти.
препарат Спінраза , у 2016 році був затвреджений FDA як ліки для дітей і по суті це antisense oligonucleotide. (ASO), які фактично примушують наші фабрики синтезу білка (рибосоми) "не проскакувати" Екзон7 іншого гену - СМА2. цей ген є майже близнюком СМА1, проте з нього не синтезується достатньо білка якщо є мутація у СМА1. це складні регуляторні процеси і кому цікаво ті можуть почитати про сплайсинг. Але олігонуклеотиди розпадаються у тілі пацієнта через 135–177 днів і Спінразу треба давати хворому постійно.
Інші ліки - Золгенмза , це аденовірус у який запакована "правильна" копія гена СМА1, і лише одна інєкція препарату рятує життя. Проте коштує цей препарат 2 млн доларів.
1.1K views18:22
Л
